揭秘猫科遗传学：为什么大多数橙色猫是公猫？三花猫几乎都是母猫？

猫的颜色遗传一直是科学家和爱猫人士感兴趣的话题。特别是橙色猫（如加菲猫）和三花猫（玳瑁猫），它们的毛色模式长期以来一直是一个谜。最近，两个独立的研究团队终于揭开了这个谜团，发现了导致这些独特毛色的关键基因突变。

1. 为什么大多数橙色猫是公猫？

在猫的X染色体上有一个特定的基因负责决定毛色是否为橙色。雄性猫只有一条X染色体（XY），因此它们从母亲那里继承的X染色体上的基因会直接决定它们的毛色。如果这条X染色体上有橙色毛发的基因突变，雄性猫就会表现出橙色毛发。而雌性猫有两条X染色体（XX），这意味着它们可以从父母双方各继承一个X染色体。如果一条X染色体上有橙色基因，另一条上有黑色基因，那么雌性猫可能会表现出橙色和黑色斑块的混合，这就是我们所说的三花猫或玳瑁猫。

2. X染色体失活与毛色模式

在雌性猫中，每个细胞在胚胎发育过程中会随机选择一条X染色体进行表达，而另一条X染色体会被“失活”并卷成一个不活跃的结构。这种现象称为X染色体失活。因此，三花猫的皮肤上会出现橙色和黑色的斑块，具体取决于该区域的细胞选择了哪条X染色体进行表达。例如，如果某个区域的细胞选择了带有橙色基因的X染色体，那么该区域的毛发就会呈现橙色；如果选择了带有黑色基因的X染色体，那么该区域的毛发就会呈现黑色。

3. Arhgap36基因的发现

长期以来，科学家们认为橙色毛发是由类似于人类和其他哺乳动物中的Mc1r基因突变引起的。然而，Mc1r基因并不位于X染色体上，且大多数橙色猫并没有Mc1r突变。因此，橙色毛发的遗传机制一直是个谜。

最近，两个独立的研究团队分别发现了Arhgap36基因，这是位于X染色体上的一个新基因，它在橙色猫的毛色形成中起着关键作用。研究表明，橙色猫的黑素细胞（负责产生色素的细胞）会产生更多的Arhgap36 RNA，这使得细胞更倾向于产生浅色的红色-黄色色素，而不是深色的黑色素。

• Barsh团队：通过分析橙色和非橙色猫的皮肤样本，研究人员发现橙色猫的黑素细胞中Arhgap36基因的表达量是其他猫的13倍。进一步的研究表明，橙色猫缺少一段附近的DNA序列，这段序列可能调控Arhgap36基因的表达水平。
• Sasaki团队：通过对日本野猫和宠物猫的基因组进行分析，研究人员同样发现了相同的基因缺失，并证实了Arhgap36基因在三花猫的橙色区域中表达更高。此外，他们还发现Arhgap36基因受到X染色体失活的影响，这解释了为什么三花猫的毛色会呈现出橙色和黑色的斑块。

4. Arhgap36的作用机制

Arhgap36是一种之前未被发现会影响毛色的蛋白质。它的主要功能是调节一种分子途径，使黑素细胞无论MC1r基因是否活跃，都会切换到产生浅色的红色-黄色色素。这意味着即使没有Mc1r突变，Arhgap36的高表达也能导致橙色毛发的出现。

有趣的是，Arhgap36在其他组织中的功能与毛色无关，它在胚胎发育过程中参与多种生物学过程。然而，由于橙色毛发相关的突变似乎只影响黑素细胞中的Arhgap36功能，因此携带这种突变的猫不仅健康，而且非常可爱。

5. 历史与文化背景

猫的颜色遗传不仅是一个科学问题，也与文化和历史密切相关。例如，一些研究表明，古埃及的木乃伊化猫中有一些是橙色的。这表明橙色毛发的突变可能早在几千年前就已经存在。猫的颜色遗传研究还揭示了环境如何影响基因表达，帮助我们更好地理解遗传学的复杂性。

6. 未来的展望

这两项研究的发现不仅解决了长期存在的遗传学谜题，还为未来的研究提供了新的方向。科学家们现在可以进一步探索Arhgap36基因在其他物种中的作用，以及它如何与其他基因相互作用。此外，这项研究还为我们提供了一个经典的例子，展示了基因、环境和发育之间的复杂关系。

正如密苏里大学的猫遗传学家Leslie Lyons所说：“你需要了解的关于遗传学的一切，你都可以从你的猫身上学到。” 这些研究不仅增进了我们对猫科遗传学的理解，也为更广泛的生物学领域带来了新的见解。（报道来源）